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    人外显子组测序(WES)

    项目介绍
    参数
    常见问题
    应用案例

     

    人外显子组测序(WES

     

    外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES),

    是利用液相探针杂交方法富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,

    发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段;

    相比于全基因组测序,外显子组测序更高深度、更加经济、高效;

    WES涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异,可用于研究孟德尔疾病,复杂疾病等群体研究。

     

    用心服务每一个项目

    采用Agilent SureSelect V6进行外显子组测序;

    可靠的基因突变鉴定方案;

    搭配高效的UMI分子标签文库构建技术,

    满足细胞、全血、组织、病理切片、血浆cfDNA高质量检测;

     

    样本类型和要求

    样本类型

    样本要求

    基因组DNA

    总量≥ 1ug; 浓度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量

    血浆/血清/cfDNA

    提供1-4ml血浆/血清, 或者>30 ng cfDNA

    细胞、全血、新鲜冷冻组织等

    按照送样要求准备

    备注:用封口膜密封样品; 干冰运输

     

    信息分析

    WES

    分析内容

    备注

    标准分析

    1、测序数据质量评估

    过滤掉低质量数据,保证数据质量

    2、与参考基因组比对

    比对率和覆盖度分析

    3、突变分析

    SNP、SNV、InDel鉴定与注释

    遗传病

    dbSNP数据库注释与筛选; 1000 Genome数据库注释与筛??;功能蛋白影响注释; 遗传模式筛选(显性、隐性、杂合)

    肿瘤

    dbSNP数据库注释与筛选; 1000 Genome数据库注释与筛??;功能蛋白影响注释; 遗传模式筛选(显性、隐性、杂合)CNV检测;SNP、SNV、InDelCNV与临床数据库注释

     

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